Fanconi-Anämie

Wie wir FA behandeln

Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit FA werden in unserem Programm für Knochenmarkversagen und myelodysplastisches Syndrom (MDS) behandelt, das als eines der landesweit besten pädiatrischen Behandlungs- und Forschungsprogramme für Knochenmarkversagen und verwandte Erkrankungen anerkannt ist. Unsere Patienten haben Zugang zu fortschrittlichen Behandlungen und Diagnosen, einschließlich der Identifizierung von DNA-Mutationen und laufenden klinischen Studien. Dana-Farber/Boston Children’s beherbergt auch eines der größten und erfahrensten pädiatrischen Stammzellentransplantationsprogramme der Welt. Die Stammzellentransplantation (Knochenmarktransplantation) ist derzeit die einzige Heilungsmöglichkeit für die Blutdefekte der FA.

Unsere Forschungsgebiete für FA

Neben der Bereitstellung von Informationen und dem Zugang zu lokalen und nationalen Forschungsinitiativen bietet unser Programm für Knochenmarkversagen und MDS eine multidisziplinäre Betreuung (Fachärzte, Zahnärzte, Krankenschwestern, Sozialarbeiter) und beratende Dienste für Patienten mit genetischen und erworbenen Syndromen des Knochenmarkversagens, einschließlich FA.

Unsere Forschung umfasst ein breites Spektrum an Aktivitäten und Dienstleistungen, die letztendlich zu einem besseren molekularen Verständnis, Diagnose und Behandlung von Kindern mit FA führen werden. Zu den Aktivitäten gehören:

• ein Programm zur Grundlagenforschung bei FA
• ein Zellregister für FA-Patienten, das Blutproben, Knochenmark-Hautbiopsieproben und Tumorproben von betroffenen Patienten und Familien enthält (die Teilnahme ist freiwillig). Sammlungen und Register wie dieses helfen Forschern und Ärzten, die genetischen und molekularen Aspekte der Krankheiten und die klinischen Ergebnisse der Patienten besser zu verstehen – erste Schritte zur Identifizierung möglicher neuer Therapien.
• ein zytogenetisches Kernlabor für die Diagnose und die Identifizierung von Subtypen
• die Entwicklung eines Gentherapieprotokolls zur Behandlung von FA unter Verwendung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) von FA-Patienten
• die Identifizierung eines neuen diagnostischen Bluttests, der den derzeitigen DEB-Test ergänzt

Fanconi Anemia Research Fund, Inc.

Diese gemeinnützige Organisation wurde 1989 von den Eltern von Kindern mit FA gegründet. Die Aufgabe des Fonds ist es, wirksame Behandlungen und eine Heilung für FA zu finden und betroffenen Familien weltweit Aufklärung und Unterstützung zu bieten. Weitere Informationen finden Sie unter www.fanconi.org.

Klinische Studien

Für viele Kinder mit seltenen oder schwer zu behandelnden Erkrankungen bieten klinische Studien neue Möglichkeiten. Suchen Sie in unseren klinischen Studien.