Anémie de Fanconi

Comment nous soignons l’AF

Les enfants, adolescents et jeunes adultes atteints d’AF sont traités dans le cadre de notre programme d’insuffisance de la moelle osseuse et de syndrome myélodysplasique (SMD), reconnu comme l’un des meilleurs programmes de traitement et de recherche pédiatriques du pays pour l’insuffisance de la moelle osseuse et les affections connexes. Nos patients ont accès à des traitements et des diagnostics avancés, y compris l’identification des mutations de l’ADN et les essais cliniques en cours. Le Dana-Farber/Boston Children’s abrite également l’un des programmes de transplantation de cellules souches pédiatriques les plus importants et les plus expérimentés au monde. La greffe de cellules souches (moelle osseuse) est actuellement le seul remède aux anomalies sanguines de l’AF.

Nos domaines de recherche pour l’AF

En plus de fournir des informations et un accès aux initiatives de recherche locales et nationales, notre programme d’insuffisance de la moelle osseuse et de SMD offre des soins multidisciplinaires (médecins spécialistes, dentistes, infirmières praticiennes, travailleurs sociaux) et des services de consultation pour les patients atteints de syndromes d’insuffisance de la moelle osseuse génétiques et acquis, dont l’AF.

Notre recherche implique un large éventail d’activités et de services qui, à terme, permettront d’améliorer la compréhension moléculaire, le diagnostic et le traitement des enfants atteints de FA. Les activités comprennent :

• un programme de recherche fondamentale sur l’AF
• un dépôt de cellules de patients atteints d’AF contenant des échantillons de sang, des échantillons de biopsie cutanée de moelle osseuse et des spécimens de tumeurs provenant de patients et de familles affectés (la participation est volontaire). Des collections et des registres comme celui-ci aident les chercheurs et les médecins à mieux comprendre les aspects génétiques et moléculaires des maladies et les résultats cliniques des patients – premières étapes pour identifier d’éventuels nouveaux traitements.
• un laboratoire central de cytogénétique pour le diagnostic et l’identification des sous-types
• le développement d’un protocole de thérapie génique pour le traitement de l’AF en utilisant des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) provenant de patients atteints d’AF
• l’identification d’un nouveau test sanguin de diagnostic qui complète le test DEB actuel

Fanconi Anemia Research Fund, Inc.

Cette organisation à but non lucratif a été fondée en 1989 par les parents d’enfants atteints d’AF. La mission du fonds est de trouver des traitements efficaces et un remède pour l’AF, et de fournir des services d’éducation et de soutien aux familles touchées dans le monde entier. Pour plus d’informations, veuillez consulter le site www.fanconi.org.

Essais cliniques

Pour de nombreux enfants atteints de maladies rares ou difficiles à traiter, les essais cliniques offrent de nouvelles options. Recherchez nos essais cliniques.