Symptômes de la LGMD – Nouvelles de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) comprend un groupe de maladies héréditaires de fonte musculaire.

Comme son nom l’indique, la maladie affecte principalement les muscles des hanches et des épaules, entraînant une faiblesse musculaire progressive dans ces zones. À mesure que la maladie progresse, l’atrophie musculaire, ou la fonte musculaire, peut également affecter les muscles des bras, des jambes, des mains et des pieds.

LGMD compte plus de 20 types, tous causés par des mutations génétiques différentes. Chaque type est lié à des indicateurs physiques spécifiques. La biopsie musculaire et les tests génétiques permettent d’identifier le type particulier de mutation à l’origine de la LGMD.

Bien que tous les types de LGMD présentent des symptômes similaires, la gravité, l’âge d’apparition et la progression des symptômes varient énormément d’un patient à l’autre, voire au sein d’une même famille. Les patients diagnostiqués en tant que nourrissons et enfants présentent généralement des symptômes plus graves et une progression plus rapide de la maladie que ceux diagnostiqués à l’âge adulte.

Muscles de la hanche et de l’épaule

Les patients remarquent généralement pour la première fois un problème d’atrophie des muscles de la hanche et du haut de la jambe. Les indicateurs comprennent une démarche « dandinante » et des difficultés à se lever d’une position assise, à monter des escaliers et à courir. Dans les 20 à 30 ans suivant l’apparition du LGMD, la plupart des patients ont besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer.

Lorsque l’atrophie musculaire se poursuit dans les épaules, le dos et les bras, les patients peuvent développer un symptôme connu sous le nom d’aile scapulaire, dans lequel les omoplates, ou scapulae, font saillie plus loin que la normale sur le dos du patient. Les patients peuvent également développer des déformations douloureuses de la colonne vertébrale qui peuvent entraîner des problèmes d’équilibre. Ils ne peuvent généralement pas non plus tenir leurs bras au-dessus de la tête ou devant le corps en raison de la faiblesse croissante des muscles des épaules.

Muscles involontaires

Contrairement aux autres formes de dystrophie musculaire, la maladie n’affecte généralement pas la plupart des muscles involontaires, à l’exception du muscle cardiaque et de ceux nécessaires à la respiration. C’est pourquoi les fonctions digestives, vésicales et sexuelles ne sont pas affectées chez les patients LGMD. Les performances cognitives ne sont pas non plus affectées.

Les patients peuvent développer des problèmes cardiaques tels qu’un rythme cardiaque irrégulier en raison de la cardiomyopathie. Une fois que les patients ont reçu un diagnostic de LGMD, l’équipe clinique commencera à surveiller le cœur de plus près.

LGMD affecte souvent fréquemment les muscles du diaphragme et de la poitrine, ce qui augmente le risque de toux chronique, d’essoufflement et d’infections récurrentes des voies respiratoires. Pourtant, la maladie entraîne rarement une insuffisance respiratoire.

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