A caccia di autismoi primi indizi

Il bambino dagli occhi marroni nel video ha 13 mesi. Indossa una salopette e una maglietta a righe blu e siede sulle ginocchia della madre. Sul tavolo di fronte a loro c’è un asciugamano verde. Il bambino lo prende e lo fa oscillare vicino all’orecchio come se stesse indovinando il contenuto di un regalo di Natale.

Dall’altra parte del tavolo, uno psicologo della University of North Carolina-Chapel Hill prende appunti.

“L’ha mai notato prima dondolare un asciugamano in quel modo?”, chiede lo psicologo.

“Dondola tutto”, risponde la madre.

“Cos’altro gli piace dondolare?”

“Prima era un ciuccio o qualsiasi cosa con un anello. Lo appende al pollice e lo fa oscillare avanti e indietro.”

“E lo fa oscillare costantemente?”

“Costantemente.”

Lo psicologo offre giocattoli, inizia giochi e fa gesti e suoni esagerati, tutto mentre prende nota delle risposte del bambino, cercando segni di sviluppo tipico o atipico.

Il video descritto sopra si sta svolgendo sullo schermo del computer della psicologa clinica Lauren Turner-Brown, Ph.D. La dottoressa Turner-Brown fa parte del Early Development Project, che sta testando quanto bene un nuovo programma di intervento precoce diminuisce la gravità dei sintomi nei bambini segnalati ad alto rischio di sviluppare l’autismo. La fase attuale della ricerca, finanziata dall’Istituto delle Scienze dell’Educazione, è guidata da Linda Watson, Ed.D., ed Elizabeth Crais, Ph.D., e comprende anche la psicologa dello sviluppo Grace Baranek, Ph.D, e Steve Reznick, Ph.D. Tutti sono membri del team dell’UNC’s Program for Early Autism Research, Leadership & Service (PEARLS).

“Tutti i bambini fanno delle cose divertenti”, dice il dottor Turner-Brown del video. “Quindi non è che questo particolare comportamento sia così insolito. Ma si può vedere che sta causando un problema di sviluppo per lui, perché sta interferendo con la sua capacità di fare altre cose. Non balbetta. Non ascolta. Non guarda la mamma e non condivide la sua esperienza con lei”.

Nel video, lo psicologo apre un libro e indica un’immagine sulla pagina. Il bambino prende il libro e lo scuote vicino all’orecchio.

“È facile notare le cose che i bambini fanno che sono insolite”, dice la dottoressa Turner-Brown. “È più difficile notare le cose che mancano.”

“È facile notare le cose che i bambini fanno che sono insolite”, dice la dottoressa Turner-Brown. “È più difficile notare le cose che mancano”

La dottoressa Turner-Brown è particolarmente abile nel notare l’assenza di comportamenti tipici nei bambini che poi sviluppano l’autismo o un altro disturbo dello sviluppo. È una delle decine di ricercatori dell’UNC e di tutto il paese che stanno cercando di individuare i segni dell’autismo nei bambini.

Negli Stati Uniti, l’età media della diagnosi di un disturbo dello spettro autistico (ASD) è di circa 4 anni. Per molti anni, i medici e gli scienziati pensavano che il disturbo non potesse essere identificato molto prima dei 3 anni.

“Dieci anni fa, 2 anni erano considerati giovani per individuare i bambini a rischio di autismo”, dice il dottor Baranek, che ha guidato la prima fase del progetto Early Development, finanziato da Autism Speaks. Questo progetto era uno dei sette studi correlati finanziati da Autism Speaks nel 2007 con l’obiettivo di misurare come l’intervento precoce con i bambini dai 12 ai 26 mesi di età può migliorare i risultati dello sviluppo. Insieme, questo gruppo di progetti costituisce il Toddler Treatment Network, che si concentra su interventi mediati dai genitori che permettono di continuare la terapia in casa.

La ricerca sta continuamente ribaltando i vecchi presupposti sull’età in cui i segni di avvertimento dell’autismo – sia biologici che comportamentali – iniziano ad emergere, dice il Chief Science Officer di Autism Speaks, Geri Dawson, Ph.D. “La speranza è quella di iscrivere questi bambini in programmi di intervento precoce che possono migliorare notevolmente i loro risultati”, spiega il dottor Dawson.

“Dieci anni fa, 2 anni era considerato giovane per rilevare i bambini a rischio di autismo”, dice il dottor Baranek.

Oggi, l’Accademia Americana di Pediatria raccomanda lo screening di tutti i bambini per l’autismo all’età di 18 e 24 mesi. Tuttavia, un numero crescente di ricercatori ritiene che lo screening possa e debba iniziare ancora prima per i bambini noti per essere ad alto rischio di autismo. Questi neonati ad alto rischio includono i fratelli minori di bambini già diagnosticati con ASD.

Il dottor Baranek è tra i pionieri della rilevazione molto precoce. Alla fine degli anni ’90, ha iniziato a raccogliere video casalinghi di bambini dai 9 ai 18 mesi, alcuni dei quali hanno poi sviluppato l’autismo e altri no. Studi precedenti avevano dimostrato che i genitori di bambini con autismo spesso hanno iniziato a segnalare preoccupazioni intorno o prima del primo compleanno. Altri studi su fratelli e sorelle ad alto rischio, un’area di ricerca sostenuta in modo particolare da Autism Speaks, hanno scoperto che molti di quelli che avrebbero poi sviluppato l’autismo non avevano le tipiche abilità sociali a 1 anno di età. Per esempio, molti non indicavano gli oggetti o imitavano i loro genitori.

Il dottor Baranek sperava di creare una lista di indizi comportamentali che avrebbe permesso ai pediatri e altri fornitori di assistenza sanitaria di selezionare i bambini ad alto rischio in modo affidabile. Ha setacciato i video, notando accenni di interazione sociale, azioni ripetitive e indicazioni di livelli insoliti di irritabilità, goffaggine o sensibilità al suono o al tocco. Questi video hanno fornito marcatori comportamentali che potrebbero indicare quali bambini avrebbero sviluppato l’autismo e quali no.

“Una delle cose che mi ha sorpreso è che mi aspettavo che i segni sarebbero stati più evidenti di quanto non fossero”, dice il dottor Baranek. Eppure, ad un’attenta ispezione gli indizi sottili erano lì, dice. Inoltre, non erano limitati solo allo sviluppo sociale.

Dalle sue scoperte e da quelle di altri, la dottoressa Baranek e i suoi colleghi PEARLS hanno creato un questionario di 61 domande per i genitori che potrebbe essere valutato e usato per segnalare i bambini a rischio di autismo. Hanno sviluppato questo First Year Inventory specificamente per i bambini più giovani di 12 mesi. Include domande come:

* Il tuo bambino si gira a guardarti quando lo chiami per nome?

* Il tuo bambino sembra infastidito dai suoni forti?

* In situazioni nuove o strane, il tuo bambino ti guarda in faccia per confortarsi?

* Il tuo bambino si accontenta di giocare da solo per un’ora o più alla volta?

I dottori Baranek, Turner-Brown e i loro colleghi si preparano a pubblicare uno studio che ha dimostrato l’efficacia dello strumento di screening su quasi 700 bambini. Ha segnalato 15 bambini come “ad alto rischio”. Di questi, 12 sono stati diagnosticati con un disturbo dello sviluppo, tra cui cinque con un ASD. Tutti e 12 hanno beneficiato di terapie di intervento precoce. Sul lato negativo, tuttavia, lo schermo non è riuscito a segnalare quattro bambini che tuttavia hanno sviluppato un ASD.

In uno studio di follow-up finanziato da Autism Speaks, i ricercatori PEARLS stanno affinando il First Year Inventory e ampliando il suo utilizzo per una gamma più ampia di bambini. Nel frattempo, continuano a utilizzare il questionario attuale per lo screening dei bambini di un anno nella comunità locale, invitando le famiglie “segnalate” a partecipare a uno studio in corso sugli interventi precoci.

Finora nella fase attuale del progetto di sviluppo precoce, il team di ricerca ha reclutato altre 40 famiglie e spera di reclutarne almeno altre 70. Le famiglie sono assegnate a caso a uno dei due gruppi. Circa la metà viene indirizzata a servizi comunitari consolidati come la terapia logopedica e occupazionale. L’altra metà è iscritta a un nuovo programma chiamato Adaptive Response Teaching (ART). Esso comprende sei mesi di visite settimanali a domicilio da parte di un terapista qualificato che lavora direttamente con i genitori del bambino.

“Stiamo cercando di convincere i genitori a cambiare il modo in cui si impegnano e giocano con i loro bambini al fine di colpire alcune delle aree in cui i bambini stanno mostrando debolezza”, dice il dottor Turner-Brown. Se un bambino non sta imitando i suoni, per esempio, il terapeuta suggerirà ai genitori modi per aiutare il bambino a sviluppare questa abilità nel corso della loro routine quotidiana (fare il bagno, mangiare, leggere, ecc.).

È troppo presto per accertare come questo intervento cambierà i risultati. Ma i risultati della prima fase del Early Development Project – con 16 famiglie – sono stati incoraggianti. Hanno permesso alla dottoressa Baranek e ai suoi colleghi di perfezionare il loro progetto e di dimostrarne il valore all’Istituto delle Scienze dell’Educazione, che sta finanziando l’attuale studio più ampio.

Nonostante la promessa dei programmi di intervento infantile, rimane una sfida enorme: Come si fa a determinare come un bambino se la sarebbe cavata senza un intervento molto precoce? Infatti, se l’intervento molto precoce può, in alcuni casi, prevenire l’autismo, come si fa a determinare se un bambino avrebbe sviluppato l’autismo senza l’intervento?

“Come facciamo a sapere con certezza se stiamo prevenendo l’autismo o se un bambino non lo avrebbe mai sviluppato? Si chiede il dottor Baranek. Per aiutare ad affrontare questo enigma, alcuni ricercatori stanno cercando risposte nel cervello.

Dall’altra parte della strada dell’ufficio della facoltà del Dr. Turner-Brown, il neuroscienziato Joseph Piven, M.D., e il suo team stanno studiando l’attività cerebrale nei fratelli minori di bambini sullo spettro autistico. Questi bambini fanno parte del più grande Infant Brain Imaging Study (IBIS), sostenuto da Autism Speaks e il National Institutes of Health.

“Vogliamo sapere, i cambiamenti del cervello accadono mano nella mano con deficit comportamentali che emergono nella prima infanzia?” dice il membro del team IBIS e psicologo educativo Heather Hazlett, Ph.D. “Per esempio, vedi differenze cerebrali emergere allo stesso tempo che non vedi l’attenzione congiunta in via di sviluppo?”

I bambini arruolati negli studi IBIS visitano il centro UNC a 6, 12 e 24 mesi (alcuni anche a 9 e 15 mesi). Partecipano a valutazioni di comportamento videoregistrate. Poi, dopo che un genitore aiuta il bambino ad addormentarsi, lui o lei è dotato di cuffie antirumore e infilato nel “buco della ciambella” di una macchina per la risonanza magnetica in una stanza buia. Un’assistente appoggia delicatamente la mano sul petto del bambino per monitorare il comfort durante la sessione di imaging di 45 minuti che segue.

Finora, le immagini che sono emerse da queste sessioni sono sorprendenti in ciò che suggeriscono. In un recente documento, il Dr. Piven e i co-autori (tra cui il Dr. Dawson di Autism Speaks) descrivono chiare differenze associate all’autismo nello sviluppo del cervello a partire dai 6 mesi. Queste differenze coinvolgono le fibre nervose che collegano una regione del cervello all’altra. È possibile che nei bambini che sviluppano l’autismo, questi percorsi non si sviluppano normalmente, dice il dottor Piven. Le anomalie possono interferire con la capacità del cervello di coordinare l’attività tra diverse regioni del cervello. Questo, a sua volta, può portare ai problemi sociali e sensoriali associati all’autismo.

Queste differenze “in media” emergono quando si guarda un gran numero di bambini, spiega il dottor Piven. Ma non sono diagnostiche se applicate a qualsiasi bambino. Alcuni bambini con modelli normali di sviluppo del cervello sviluppano comunque l’autismo, spiega. Altri con modelli atipici non lo fanno.

Per queste ragioni, è troppo presto per usare l’imaging cerebrale come strumento di screening. Tuttavia, i perfezionamenti potrebbero portare a uno screening MRI che potrebbe segnalare i bambini ad alto rischio in futuro. Un tale “biomarcatore” potrebbe anche dare ai ricercatori un modo per misurare gli effetti benefici degli interventi precoci o dei nuovi farmaci in fase di sviluppo per alleviare i sintomi principali dell’autismo, dice il dottor Piven.

“C’è questa sensazione che stiamo prendendo i bambini quando sono sulla cuspide di andare in un modo o nell’altro”, aggiunge il dottor Turner-Brown. “Hanno alcune buone abilità e alcune abilità che riguardano, e ci si chiede: Diventeranno più impegnati con il mondo sociale o diventeranno meno impegnati?

“Speriamo che con il nostro aiuto, sarà di più.”