Anemia di Fanconi
Come curiamo la FA
Bambini, adolescenti e giovani adulti con FA sono trattati attraverso il nostro programma di insufficienza midollare e sindrome mielodisplastica (SMD), riconosciuto come uno dei migliori programmi di trattamento e ricerca pediatrica della nazione per l’insufficienza midollare e condizioni correlate. I nostri pazienti hanno accesso a trattamenti e diagnosi avanzate, compresa l’identificazione delle mutazioni del DNA e gli studi clinici in corso. Dana-Farber/Boston Children’s è anche sede di uno dei programmi di trapianto di cellule staminali pediatriche più grandi ed esperti al mondo. Il trapianto di cellule staminali (midollo osseo) è attualmente l’unica cura per i difetti del sangue della FA.
Le nostre aree di ricerca per la FA
Oltre a fornire informazioni e accesso alle iniziative di ricerca locali e nazionali, il nostro programma di insufficienza midollare e MDS offre cure multidisciplinari (medici specialisti, dentisti, infermieri, assistenti sociali) e servizi di consulenza per i pazienti con sindromi genetiche e acquisite di insufficienza midollare, compresa la FA.
La nostra ricerca comprende una vasta gamma di attività e servizi che alla fine porteranno ad una migliore comprensione molecolare, diagnosi e trattamento dei bambini con FA. Le attività comprendono:
- un programma di ricerca di base nella FA
- un deposito di cellule di pazienti affetti da FA che contiene campioni di sangue, campioni di biopsia cutanea del midollo osseo e campioni di tumori di pazienti affetti e famiglie (la partecipazione è volontaria). Collezioni e registri come questo aiutano i ricercatori e i medici a comprendere meglio gli aspetti genetici e molecolari delle malattie e gli esiti clinici dei pazienti – primi passi per identificare possibili nuovi trattamenti.
- un laboratorio di citogenetica per la diagnosi e l’identificazione del sottotipo
- lo sviluppo di un protocollo di terapia genica per il trattamento della FA utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) da pazienti FA
- l’identificazione di un nuovo test diagnostico del sangue che completa l’attuale test DEB
Fanconi Anemia Research Fund, Inc.
Questa organizzazione no-profit è stata fondata nel 1989 dai genitori di bambini con FA. La missione del fondo è quella di trovare trattamenti efficaci e una cura per la FA, e di fornire istruzione e servizi di supporto alle famiglie colpite in tutto il mondo. Per maggiori informazioni, visita www.fanconi.org.
Test clinici
Per molti bambini con condizioni rare o difficili da trattare, i test clinici forniscono nuove opzioni. Cerca i nostri studi clinici.