Symptoms of LGMD – Muscular Dystrophy News
La distrofia muscolare dei cingoli degli arti (LGMD) comprende un gruppo di malattie ereditarie di deperimento muscolare.
Come suggerisce il nome, la malattia colpisce principalmente i muscoli delle anche e delle spalle, con conseguente graduale debolezza muscolare in quelle aree. Con il progredire della malattia, l’atrofia muscolare, o deperimento, può colpire anche i muscoli di braccia, gambe, mani e piedi.
LGMD ha più di 20 tipi, tutti causati da diverse mutazioni genetiche. Ogni tipo è legato a specifici indicatori fisici. La biopsia muscolare e i test genetici possono identificare il particolare tipo di mutazione che sta causando la LGMD.
Anche se tutti i tipi di LGMD hanno sintomi simili, la gravità, l’età di insorgenza e la progressione dei sintomi varia notevolmente tra i pazienti e anche tra quelli della stessa famiglia. I pazienti che vengono diagnosticati da neonati e bambini generalmente sperimentano sintomi più gravi e una progressione più rapida della malattia rispetto a quelli diagnosticati da adulti.
Muscoli dell’anca e delle spalle
I pazienti tipicamente notano per la prima volta un problema di atrofia dei muscoli dell’anca e della parte superiore delle gambe. Gli indicatori includono un’andatura “ondeggiante” e difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta, a salire le scale e a correre. Entro 20-30 anni dall’inizio della LGMD, la maggior parte dei pazienti ha bisogno di sedie a rotelle per spostarsi.
Come l’atrofia muscolare continua nelle spalle, nella schiena e nelle braccia, i pazienti possono sviluppare un sintomo noto come winging scapolare, in cui le scapole, o scapole, sporgono più lontano del normale sulla schiena del paziente. I pazienti possono anche sviluppare dolorose deformità spinali che possono causare problemi di equilibrio. In genere non possono tenere le braccia sopra la testa o davanti al corpo a causa della crescente debolezza dei muscoli delle spalle.
Muscoli involontari
A differenza di altre forme di distrofia muscolare, la malattia di solito non colpisce la maggior parte dei muscoli involontari, tranne il muscolo cardiaco e quelli necessari alla respirazione. Questo è il motivo per cui le funzioni digestive, vescicali e sessuali rimangono inalterate nei pazienti LGMD. Anche le prestazioni cognitive non sono influenzate.
I pazienti possono sviluppare problemi cardiaci come un battito cardiaco irregolare a causa della cardiomiopatia. Una volta che ai pazienti viene diagnosticata la LGMD, il team clinico inizierà a monitorare il cuore più da vicino.
La LGMD spesso colpisce frequentemente i muscoli del diaframma e del petto, aumentando il rischio di tosse cronica, mancanza di respiro e infezioni ricorrenti del tratto respiratorio. Tuttavia, la malattia raramente porta all’insufficienza respiratoria.
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