ファンコニー貧血

FAの治療方法

FAの子供、ティーンエイジャー、若年成人は、骨髄不全および骨髄異形成症候群（MDS）プログラムで治療を受けます。このプログラムは、骨髄不全および関連疾患の小児治療および研究プログラムとして全米で最も優れていると認められています。 このプログラムでは、DNA変異の同定や進行中の臨床試験など、高度な治療と診断を受けることができます。 また、ダナファーバー/ボストンチルドレンズは、世界でも有数の規模と経験を持つ小児幹細胞移植プログラムを有しています。

FA の研究分野

当院の骨髄不全およびMDSプログラムでは、国内外の研究活動に関する情報やアクセスを提供するだけでなく、FAを含む遺伝性および後天性の骨髄不全症候群の患者に対して、専門医、歯科医、ナースプラクティショナー、ソーシャルワーカーなどによる集学的なケアやコンサルティングサービスを行っています。

私たちの研究には、最終的にFAの子供たちの分子的理解、診断、治療の向上につながる幅広い活動とサービスが含まれています。

• FAの基礎研究プログラム
• 罹患した患者や家族の血液サンプル、骨髄皮膚生検サンプル、腫瘍標本を含むFA患者細胞レポジトリ（参加は任意）。 このようなコレクションや登録は、研究者や医師が疾患の遺伝的・分子的側面や患者の臨床結果をよりよく理解するのに役立ち、新しい治療法の可能性を見出すための第一歩となります。
• 診断とサブタイプ識別のための細胞遺伝学コアラボ
• FA患者の人工多能性幹細胞（iPSC）を用いたFA治療のための遺伝子治療プロトコルの開発
• 現在のDEBテストを補完する新しい診断用血液検査の特定

Fanconi Anemia Research Fund, Inc.

この非営利団体は、1989年にFAを持つ子供たちの親によって設立されました。 この基金の使命は、FAの効果的な治療法と治癒法を見つけること、そして世界中の患児の家族に教育と支援サービスを提供することです。 詳細については、www.fanconi.org。

臨床試験

希少な疾患や治療が困難な疾患を持つ多くの子供たちにとって、臨床試験は新たな選択肢となります。

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