Fanconi Anemie

Hoe wij zorgen voor FA

Kinderen, tieners en jonge volwassenen met FA worden behandeld via ons programma voor beenmergfalen en myelodysplastisch syndroom (MDS), dat wordt erkend als een van de beste kinderbehandelings- en onderzoeksprogramma’s voor beenmergfalen en aanverwante aandoeningen in het land. Onze patiënten hebben toegang tot geavanceerde behandelingen en diagnoses, waaronder identificatie van DNA-mutaties en lopende klinische onderzoeken. Dana-Farber/Boston Children’s is ook de thuisbasis van een van de grootste en meest ervaren pediatrische stamceltransplantatieprogramma’s in de wereld. Stamceltransplantatie (beenmergtransplantatie) is momenteel de enige remedie voor de bloedafwijkingen van FA.

Onze onderzoeksgebieden voor FA

Naast het geven van informatie over en toegang tot lokale en nationale onderzoeksinitiatieven, biedt ons programma voor beenmergfalen en MDS multidisciplinaire zorg (artsen-specialisten, tandartsen, nurse practitioners, maatschappelijk werkers) en consultatieve diensten voor patiënten met genetische en verworven beenmergfalen-syndromen, waaronder FA.

Onze research omvat een breed scala aan activiteiten en diensten die uiteindelijk zullen leiden tot een beter moleculair begrip, diagnose en behandeling van kinderen met FA. De activiteiten omvatten:

• een fundamenteel onderzoeksprogramma op het gebied van FA
• een opslagplaats voor FA-patiëntencellen met bloedmonsters, beenmerghuidbiopsiestalen, en tumorspecimens van getroffen patiënten en families (deelname is vrijwillig). Collecties en registers zoals deze helpen onderzoekers en artsen de genetische en moleculaire aspecten van de ziekten en de klinische resultaten van patiënten beter te begrijpen – de eerste stappen naar het identificeren van mogelijke nieuwe behandelingen.
• een cytogenetisch kernlaboratorium voor diagnose en subtype-identificatie
• de ontwikkeling van een gentherapie-protocol voor de behandeling van FA met behulp van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) van FA-patiënten
• de identificatie van een nieuwe diagnostische bloedtest die een aanvulling vormt op de huidige DEB-test

Fanconi Anemia Research Fund, Inc.

Deze non-profit organisatie werd in 1989 opgericht door de ouders van kinderen met FA. De missie van het fonds is het vinden van effectieve behandelingen en genezing voor FA, en het geven van voorlichting en ondersteunende diensten aan getroffen families wereldwijd. Kijk voor meer informatie op www.fanconi.org.

Klinische trials

Voor veel kinderen met zeldzame of moeilijk te behandelen aandoeningen bieden klinische trials nieuwe mogelijkheden. Zoek in onze klinische trials.