Symptomen van LGMD – Muscular Dystrophy News
Limb-girdle musculaire dystrofie (LGMD) is een groep erfelijke spierafbraakziekten.
Zoals de naam al aangeeft, tast de ziekte vooral de spieren in de heupen en schouders aan, wat leidt tot geleidelijke spierzwakte in die gebieden. Naarmate de ziekte vordert, kan ook spieratrofie, of spieratrofie, optreden in de armen, benen, handen en voeten.
LGMD kent meer dan 20 typen, die allemaal worden veroorzaakt door verschillende genetische mutaties. Elk type is gekoppeld aan specifieke lichamelijke indicatoren. Spierbiopsie en genetische tests kunnen het specifieke type mutatie identificeren dat LGMD veroorzaakt.
Hoewel alle LGMD types vergelijkbare symptomen hebben, varieert de ernst, leeftijd van begin en progressie van de symptomen sterk tussen patiënten en zelfs tussen die in dezelfde familie. Patiënten bij wie de diagnose als baby of kind wordt gesteld, hebben over het algemeen ernstiger symptomen en een snellere progressie van de ziekte dan patiënten bij wie de diagnose als volwassene wordt gesteld.
Heup- en schouderspieren
Patiënten merken meestal als eerste een probleem met atrofie van de heup- en bovenbeenspieren. Indicatoren zijn onder andere een “waggelende” gang en problemen met opstaan vanuit een zittende positie, traplopen en rennen. Binnen 20 tot 30 jaar na het begin van LGMD hebben de meeste patiënten een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Als de spieratrofie zich voortzet in de schouders, rug en armen, kunnen patiënten een symptoom ontwikkelen dat bekend staat als scapular winging, waarbij de schouderbladen, of scapulae, verder dan normaal uitsteken op de rug van de patiënt. Patiënten kunnen ook pijnlijke misvormingen van de wervelkolom ontwikkelen die evenwichtsproblemen kunnen veroorzaken. Door de toenemende zwakte van de schouderspieren kunnen ze hun armen ook niet boven hun hoofd of voor hun lichaam houden.
Onvrijwillige spieren
In tegenstelling tot andere vormen van spierdystrofie heeft de ziekte meestal geen invloed op de meeste onvrijwillige spieren, behalve de hartspier en de spieren die nodig zijn voor de ademhaling. Daarom blijven de spijsverterings-, blaas- en seksuele functies bij LGMD-patiënten onaangetast. Ook de cognitieve prestaties worden niet aangetast.
Patiënten kunnen cardiale problemen ontwikkelen, zoals een onregelmatige hartslag als gevolg van cardiomyopathie. Zodra de diagnose LGMD is gesteld, zal het klinische team het hart nauwlettender in de gaten houden.
LGMD tast vaak de spieren van het middenrif en de borst aan, waardoor het risico op chronische hoest, kortademigheid en steeds terugkerende luchtweginfecties toeneemt. Toch leidt de ziekte zelden tot ademhalingsfalen.
***
Muscular Dystrophy News is strikt een nieuws- en informatieve website over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht ook nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.