Anemia Fanconiego
Jak dbamy o FA
Dzieci, nastolatki i młodzi dorośli z FA są leczeni w ramach naszego Programu Niewydolności Szpiku Kostnego i Zespołów Mielodysplastycznych (MDS), uznanego za jeden z najlepszych w kraju programów leczenia pediatrycznego i badań nad niewydolnością szpiku kostnego i pokrewnymi schorzeniami. Nasi pacjenci mają dostęp do zaawansowanych metod leczenia i diagnostyki, w tym identyfikacji mutacji DNA i trwających badań klinicznych. Dana-Farber/Boston Children’s jest również domem dla jednego z największych i najbardziej doświadczonych pediatrycznych programów przeszczepiania komórek macierzystych na świecie. Przeszczep komórek macierzystych (szpiku kostnego) jest obecnie jedynym lekarstwem na wady krwi FA.
Nasze obszary badań nad FA
Oprócz dostarczania informacji i dostępu do lokalnych i krajowych inicjatyw badawczych, nasz Program Niewydolności Szpiku Kostnego i MDS oferuje wielodyscyplinarną opiekę (lekarze specjaliści, dentyści, pielęgniarki, pracownicy socjalni) i usługi konsultacyjne dla pacjentów z genetycznymi i nabytymi zespołami niewydolności szpiku kostnego, w tym FA.
Nasze badania obejmują szeroki zakres działań i usług, które ostatecznie doprowadzą do lepszego zrozumienia molekularnego, diagnostyki i leczenia dzieci z FA. Działania obejmują:
- podstawowy program badawczy w FA
- repozytorium komórek pacjentów z FA zawierające próbki krwi, próbki biopsji szpiku kostnego i próbki guzów od dotkniętych pacjentów i rodzin (udział jest dobrowolny). Kolekcje i rejestry takie jak ten pomagają badaczom i lekarzom lepiej zrozumieć genetyczne i molekularne aspekty chorób oraz wyniki kliniczne pacjentów – pierwszy krok do zidentyfikowania możliwych nowych metod leczenia.
- laboratorium cytogenetyczne do diagnostyki i identyfikacji podtypów
- rozwój protokołu terapii genowej do leczenia FA przy użyciu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSCs) pochodzących od pacjentów z FA
- identyfikacja nowego diagnostycznego testu krwi, który uzupełnia obecny test DEB
Fanconi Anemia Research Fund, Inc.
Ta organizacja non-profit została założona w 1989 roku przez rodziców dzieci z FA. Misją funduszu jest znalezienie skutecznych metod leczenia i znalezienie leku na FA, a także zapewnienie edukacji i usług wsparcia rodzinom dotkniętym tą chorobą na całym świecie. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę www.fanconi.org.
Badania kliniczne
Dla wielu dzieci z rzadkimi lub trudnymi do leczenia schorzeniami, badania kliniczne zapewniają nowe możliwości. Przeszukaj nasze badania kliniczne.