Caça ao Autismos Early Clues

O rapaz de olhos castanhos no vídeo tem 13 meses de idade. Veste macacão e uma camisa de riscas azuis e senta-se no colo da sua mãe. Na mesa em frente deles está uma toalha de rosto verde. O rapaz pega nele e balança-o perto da orelha como se estivesse a adivinhar o conteúdo de um presente de Natal.

p>Atravesse a mesa, um psicólogo da Universidade da Carolina do Norte – Colina do Capelo toma notas.

“Já reparou que ele balança um pano assim antes?” pergunta o psicólogo.

“Ele balança tudo”, responde a sua mãe.

“Que mais gosta ele de balançar?”

“Costumava ser uma chupeta ou qualquer coisa com um anel. Ele pendura-a no polegar e balança-a para a frente e para trás”

“E balançava-a constantemente?”

“Constantemente”

“O psicólogo oferece brinquedos, inicia jogos e faz gestos e sons exagerados, tudo enquanto toma notas sobre as respostas da criança – procurando sinais de desenvolvimento típico versus atípico.

O vídeo acima descrito está a ser reproduzido no ecrã do computador da psicóloga clínica da UNC Lauren Turner-Brown, Ph.D. O Dr. Turner-Brown faz parte do Projecto de Desenvolvimento Precoce, que está a testar até que ponto um novo programa de intervenção precoce diminui a gravidade dos sintomas em bebés sinalizados com elevado risco de desenvolver autismo. A fase actual da investigação, financiada pelo Instituto de Ciências da Educação, é liderada por Linda Watson, Ed.D., e Elizabeth Crais, Ph.D., e inclui também a psicóloga de desenvolvimento Grace Baranek, Ph.D., e Steve Reznick, Ph.D. Todos são membros da equipa do Programa da UNC para a Pesquisa Precoce do Autismo, Liderança & Service (PEARLS).

“Todas as crianças fazem coisas engraçadas”, diz o Dr. Turner-Brown sobre o vídeo. “Portanto, não é que este comportamento em particular seja assim tão invulgar”. Mas pode ver-se que está a causar-lhe um problema de desenvolvimento porque está a interferir com a sua capacidade de fazer outras coisas. Ele não está a balbuciar. Ele não está a ouvir. Ele não está a olhar para a sua mãe ou a partilhar a sua experiência com ela”

No vídeo, o psicólogo abre um livro de bordo e aponta para uma fotografia na página. O rapaz pega no livro e abana-o perto do ouvido.

“É fácil notar coisas que os bebés fazem que são invulgares”, diz o Dr. Turner-Brown. “É mais difícil reparar em coisas que estão em falta”

“É fácil reparar em coisas que os bebés fazem que são invulgares”, diz o Dr. Turner-Brown. “É mais difícil reparar em coisas que estão em falta”

Dr. Turner-Brown é particularmente hábil em reparar na ausência de comportamentos típicos em bebés que desenvolvem autismo ou outro distúrbio de desenvolvimento. Ela é uma das dezenas de investigadores na UNC e em todo o país que tentam detectar indícios de autismo em bebés.

Nos Estados Unidos, a idade média de diagnóstico com uma perturbação do espectro do autismo (ASD) é de cerca de 4 anos de idade. Durante muitos anos, tanto médicos como cientistas pensavam que a doença não podia ser identificada muito antes dos 3,

“Há dez anos atrás, 2 anos atrás, era considerado jovem para detectar crianças em risco de autismo”, diz o Dr. Baranek, que liderou a primeira fase do Projecto de Desenvolvimento Inicial, financiado pela Autism Speaks. Este projecto foi um dos sete estudos relacionados financiados pelo Autism Speaks em 2007 com o objectivo de medir como a intervenção precoce com crianças dos 12 aos 26 meses de idade pode melhorar os resultados do desenvolvimento. Em conjunto, este grupo de projectos constitui a Toddler Treatment Network, que se concentra em intervenções mediadas pelos pais que permitem a continuação da terapia em casa.

A investigação está continuamente a inverter velhos pressupostos sobre a idade em que os sinais de aviso do autismo – tanto biológicos como comportamentais – começam a surgir, diz Autism Speaks Chief Science Officer, Geri Dawson, Ph.D.D. “A esperança é inscrever estes bebés em programas de intervenção precoce que possam melhorar drasticamente os seus resultados”, explica o Dr. Dawson.

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“Há dez anos atrás, 2 anos de idade era considerado jovem para detectar crianças em risco de autismo”, diz o Dr. Baranek.

Currentemente, a Academia Americana de Pediatria recomenda o rastreio de todas as crianças com 18 e 24 meses de idade para o autismo. Ainda assim, um número crescente de investigadores acredita que a despistagem pode e deve começar ainda mais cedo para os bebés conhecidos por estarem em alto risco de autismo. Estes bebés de alto risco incluem os irmãos mais novos de crianças já diagnosticadas com ASD.

Dr. Baranek está entre os pioneiros da detecção muito precoce. No final dos anos 90, começou a recolher vídeos caseiros de bebés de 9 a 18 meses, alguns que mais tarde desenvolveram autismo e outros que não o fizeram. Estudos anteriores tinham mostrado que os pais de crianças com autismo começaram frequentemente a relatar preocupações em torno ou antes do primeiro aniversário. Outros estudos de irmãos de bebés de alto risco, uma área de investigação que recebeu apoio especial da Autism Speaks, descobriram que muitos dos que mais tarde desenvolveriam autismo não possuíam as competências sociais típicas aos 1 ano de idade. Por exemplo, muitos não apontavam para objectos ou imitavam os seus pais.

Dr. Baranek esperava criar uma lista de pistas comportamentais que permitissem aos pediatras e outros prestadores de cuidados de saúde examinar de forma fiável os bebés de alto risco. Ela folheou os vídeos, notando dicas de social interacção, acções repetitivas e indicações de níveis invulgares de irritabilidade, falta de jeito ou sensibilidade ao som ou ao tacto. Estes vídeos forneceram marcadores comportamentais que poderiam indicar quais os bebés que desenvolveriam autismo e quais os que não desenvolveriam.

“Uma das coisas que me surpreendeu foi que eu esperava que os sinais fossem mais óbvios do que eram”, diz o Dr. Baranek. Ainda assim, numa inspecção cuidadosa, as pistas subtis estavam lá, diz ela. Além disso, não se restringiam apenas ao desenvolvimento social.

A partir das suas descobertas e das de outros, a Dra. Baranek e os seus colegas PEARLS criaram um questionário para pais de 61 itens que podia ser pontuado e utilizado para assinalar os jovens bebés em risco de autismo. Eles desenvolveram este Inventário do Primeiro Ano especificamente para bebés com menos de 12 meses. Inclui perguntas como:

* O seu bebé vira-se para olhar para si quando chama o nome do seu bebé?

* O seu bebé parece incomodado por sons altos?

* Em situações novas ou estranhas, o seu bebé olha para o seu rosto para conforto?

* O conteúdo do seu bebé é brincar sozinho durante uma hora ou mais de cada vez?

Drs. Baranek, Turner-Brown e os seus colegas preparam-se para publicar um estudo que demonstrou a eficácia da ferramenta de rastreio com quase 700 bebés. Atingiu 15 bebés como “alto risco”. Destes, 12 passaram a ser diagnosticados com uma perturbação do desenvolvimento, incluindo cinco com um ASD. Todos os 12 beneficiaram de terapias de intervenção precoce. No entanto, do lado negativo, o ecrã não assinalou quatro bebés que no entanto desenvolveram um ASD.

Num estudo de acompanhamento financiado por Autism Speaks, os investigadores PEARLS estão a refinar o Inventário do Primeiro Ano e a alargar a sua utilização para uma faixa etária mais vasta de crianças. Entretanto, continuam a utilizar o questionário actual para seleccionar crianças de 1 ano de idade na comunidade local, convidando as famílias “com bandeira vermelha” a participar num estudo contínuo das intervenções precoces.

Até agora, na fase actual do Projecto de Desenvolvimento Precoce, a equipa de investigação recrutou mais 40 famílias e espera recrutar pelo menos mais 70. As famílias são designadas aleatoriamente para um de dois grupos. Cerca de metade são referidas a serviços comunitários estabelecidos, tais como a fala e a terapia ocupacional. A outra metade está inscrita num novo programa chamado Ensino de Resposta Adaptativa (ART). Inclui seis meses de visitas semanais ao domicílio de um terapeuta treinado que trabalha directamente com os pais do bebé.

“Estamos a tentar que os pais mudem a forma como se envolvem e brincam com os seus filhos, a fim de visar algumas das áreas onde as crianças estão a mostrar fraqueza”, diz o Dr. Turner-Brown. Se um bebé não estiver a imitar sons, por exemplo, o terapeuta irá sugerir formas de os pais ajudarem o bebé a desenvolver esta habilidade no decurso da sua rotina diária (tomar banho, comer, ler, etc.).

É demasiado cedo para determinar como é que esta intervenção irá mudar os resultados. Mas os resultados da primeira fase do Projecto de Desenvolvimento Precoce – com 16 famílias – foram encorajadores. Permitiu à Dra. Baranek e aos seus colegas refinar o seu projecto e provar o seu valor ao Instituto de Ciências da Educação, que está a financiar o actual estudo mais amplo.

Apesar da promessa de programas de intervenção infantil, permanece um enorme desafio: Como é que se determina como um bebé se teria saído sem uma intervenção muito precoce? De facto, se a intervenção muito precoce pode, em alguns casos, prevenir o autismo, como se determina se uma criança teria desenvolvido autismo sem a intervenção?

“Como sabemos ao certo se estamos a prevenir o autismo ou se uma criança nunca o iria desenvolver para começar?” pergunta o Dr. Baranek. Para ajudar a resolver este enigma, alguns investigadores estão à procura de respostas no cérebro.

br>Atravesse a rua do consultório do Dr. Turner-Brown, o neurocientista Joseph Piven, M.D., e a sua equipa estão a estudar a actividade cerebral em irmãos mais novos de crianças no espectro do autismo. Estes bebés fazem parte do maior Estudo de Imagem Cerebral Infantil (IBIS), apoiado pelo Autism Speaks e pelos Institutos Nacionais de Saúde.

“Queremos saber, as mudanças cerebrais acontecem de mãos dadas com défices comportamentais que surgem na primeira infância?” diz Heather Hazlett, membro da equipa do IBIS e psicóloga educacional Heather Hazlett, Ph.D.D. “Por exemplo, vêem surgir diferenças cerebrais ao mesmo tempo que não vêem desenvolver-se a atenção conjunta?”

Os bebés inscritos nos estudos do IBIS visitam o centro da UNC aos 6, 12 e 24 meses (alguns também aos 9 e 15 meses). Eles participam em avaliações de comportamento gravadas em vídeo. Depois, depois de um dos pais ajudar o bebé a adormecer, ele ou ela é equipado com auscultadores redutores de ruído e desliza para o “buraco do donut” de uma máquina de ressonância magnética numa sala escura. Uma tratadora repousa suavemente a mão no peito do bebé para monitorizar o conforto durante toda a sessão de imagem de 45 minutos que se segue.

Até agora, as imagens que emergiram destas sessões são impressionantes no que sugerem. Num artigo recente, o Dr. Piven e os co-autores (incluindo o Dr. Dawson da Autism Speaks) descrevem diferenças claras associadas ao autismo no desenvolvimento do cérebro que começam já aos 6 meses. Estas diferenças envolvem fibras nervosas que ligam uma região do cérebro a outra. É possível que nas crianças que desenvolvem autismo, estas vias não se desenvolvam normalmente, diz o Dr. Piven. As anomalias podem interferir com a capacidade do cérebro de coordenar a actividade entre diferentes regiões cerebrais. Isto, por sua vez, pode levar a problemas sociais e sensoriais associados ao autismo.

Estas diferenças “em média” emergem quando se olha para um grande número de bebés, explica o Dr. Piven. Mas não são diagnóstico quando aplicadas a qualquer criança. Alguns bebés com padrões normais de desenvolvimento cerebral desenvolvem no entanto autismo, explica ele. Outros com padrões atípicos não.

Por estas razões, é demasiado cedo para usar a imagiologia cerebral como instrumento de rastreio. No entanto, os aperfeiçoamentos podem levar ao rastreio por ressonância magnética que poderá sinalizar os bebés de alto risco no futuro. Um tal “biomarcador” poderia também dar aos investigadores uma forma de medir os efeitos benéficos das intervenções precoces ou dos novos medicamentos que estão a ser desenvolvidos para aliviar os sintomas centrais do autismo, diz o Dr. Piven.

“Há esta sensação de que estamos a apanhar crianças quando estão na cúspide de ir de uma forma ou de outra”, acrescenta o Dr. Turner-Brown. “Eles têm algumas boas aptidões e algumas que dizem respeito a aptidões, e perguntamo-nos: Vão ficar mais envolvidos com o mundo social ou vão ficar menos envolvidos?

“Esperamos que, com a nossa ajuda, seja mais”